Мы уже не раз писали об уникальных специалистах Первой городской клинической больницы. Сегодня речь пойдёт о враче-генетике, кандидате медицинских наук Анне Ворожищевой. Генетика – сравнительно молодая наука и Анна Юрьевна в это области — первооткрыватель.
— Анна Юрьевна, перед врачом-генетиком стоят серьезные для человека проблемы, назовите их?
— Генетика важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего, с различными наследственными заболеваниями. Перечислить их все невозможно, однако отмечу хотя бы некоторые из них: синдром Дауна, синдром Элерса-Данлоса, муковисцидоз, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром кошачьего крика, миотоническая дистрофия, мутации и многие другие. Согласно мировой статистике, из 100 здоровых беременных пятеро рожают детей с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. Даже у совершенно здоровых родителей может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием. Поэтому врач-генетик обязан это выявить и спрогнозировать.
— Что входит в обязанности врача — генетика?
— Основные задачи генетика – прогнозирование, профилактика и диагностика врожденной и наследственной патологии. Но если расставлять приоритеты, то на первом месте стоит, конечно же, профилактика: важно не допустить рождения ребенка с тяжелой врожденной патологией, наследственными заболеваниями, которые трудно поддаются коррекции.
Врач — генетик может составить родословную будущего ребенка, определить группы риска, в которые входит каждая семья. После проведения всех необходимых исследований врач даёт рекомендации о прохождении дополнительных анализов, исключающих хромосомные абберациии мутации. Генетическая природа того или иного заболевания интересует сегодня практически всех людей. Поэтому благодаря новым достижениям науки мы сегодня можем определить происхождение недуга.
— В каких случаях поход к врачу — генетику является обязательным?
— Желание каждого родителя иметь здоровое поколение. Поэтому консультация врача-генетика важна и нужна еще до момента зачатия. Особенно посетить данного специалиста необходимо тем родителям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или врожденные пороки развития. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод обратиться к врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае если родителям более 35 лет. За консультацией врача-генетика можно обратиться в лечебно-диагностическое отделение НГКБ № 1.